18 апреля 2020 г. в 12:20

Неоценимая помощь Юлии Началовой

Когда заболевает родной человек, особенно если это ребёнок, бывает трудно понять, как действовать. Посторонняя помощь порой становится жизненно необходимой.

Недавно стала известна одна поучительная история. В сложной ситуации оказалась мать годовалого Артёма Пронина из Подольска. Популярная российская певица Юлия Началова тогда первой откликнулась на призыв собрать деньги для Артёма на операцию на головном мозге в Америке. Юля принимала участие в благотворительности, но никогда это не афишировала. Об этом случае уже после смерти певицы рассказала её подруга Олеся Сазыкина.

15 июня 2017 года на свет появился малыш Артём. По словам мамы Артёма, никаких признаков болезни изначально не было: «Крепыш весом 4 кг 100 г., все анализы - в норме. Во время беременности мы делали скрининг, не было никаких сомнений в здоровье ребёнка».

Всё началось после полутора месяцев, мальчик всё время кричал. Было два состояния - либо плачет и кричит, либо спит. Врачи говорили разное, один всё списал на колики, другой на то, что это судороги.

Потом выяснилось, что вовсе не судороги, а дистонические атаки, очень болезненные. Врач в Подольской больнице подозревала, что это из-за пупочной грыжи.

А Тёме тем временем становилось всё хуже, ни с того ни с сего он начинал весь выгибаться, плакать и кричать.

Позже доктора выявили изменения в головном мозге. Причины на тот момент никто объяснить не мог. Из Морозовской больницы выписали мальчика с диагнозом под вопросом - фокальная эпилепсия, хотя у него сердце работало прекрасно и ЭКГ была в норме.

Предложили сдать анализы на генетику в медико-генетическом центре. По почте пришёл ответ, что у него в моче повышен уровень кислоты Н-ацетиласпартат (должен быть от 0 до 2, а у малыша 90 единиц). Это маркер единственного заболевания - болезни Канавана.

Мать малыша впервые услышала о существовании такого заболевания и сразу же начала искать информацию.

Болезнь Канавана - заболевание наследственного характера, обусловленное мутацией одного гена, проявляется поражением центральной нервной системы ребёнка. Он не может сидеть, держать голову, говорить, то есть, моторно развиваться. Генетически обусловленное заболевание, наследование происходит, когда оба родителя имеют мутированный ген. У Тёмы оказался сломан один-единственный в организме ген - ASPA (по названию аспартацелазы, за которую он отвечает).

«Умственно ребёнок развивался, всё понимал, а физически беспомощен. «Смотрит на меня так, что сердце разрывается», - говорила мать Тёмы.

У неё начали сдавать нервы: «Хотелось взять ребёнка на руки и шагнуть в окно! Но нашему с мужем старшему сыну 14 лет, здоровый, отличник, не смогла его оставить. А потом взяла себя в руки и стала искать, писать, облазила весь интернет».

В России эффективных методов терапии данной патологии ещё не разработано. Медики родителям прямым текстом сказали - не жилец.

Но это не помешало родителям искать выход. Они были готовы на всё, чтобы спасти своего малыша. Мать Тёмы – учительница английского языка. Английский ей пригодился не только в работе. Через интернет она нашла в Америке учёного-исследователя - профессора Полу Леоне, которая уже больше 20 лет занималась этой болезнью.

Американка разъяснила, что всё упирается в финансирование. Заболевание редкое, и крупные фарм-компании не заинтересованы, потому что нет рынка сбыта. Врач назвала сумму - около миллиона долларов!

Родители стали искать деньги. На это понадобился целый год. Они писали везде и всюду, рассылали посты с мольбой о помощи в интернете. Все благотворительные фонды в России отказали.

На письма откликнулась Олеся Сазыкина, подруга Юли Началовой. И Юля сразу же ответила, что поможет. Свои личные деньги первой дала Юля Началова. Она дала большую сумму из своих сбережений, хотя зарабатывала она уже мало - приглашали нечасто. Она тогда вела программу с Басковым, и ему рассказала о них. И Николай помог деньгами. Потом Дима Билан, Галкин и другие.

Мать Артёма сейчас часто вспоминает Юлю, чья жизнь оборвалась так трагически: «И теперь, когда я слышу песни Началовой, думаю - спасибо тебе, Юлечка!».

Благо, помощь мальчику подоспела вовремя, и Тёме провели операцию. Он стал улыбаться, смеяться.

Родители малыша прошли обследование на гены, выявившее, что они оба - носители поломанного гена ASPA, но не больны.

«Сейчас, пройдя эти круги ада, я бы советовала делать полное исследование генома обоим родителям и смотреть, в каком гене у них есть мутация. Если у обоих есть мутация в одном и том же гене - это 25-процентный риск того, что у ребёнка будет генетическое заболевание, а это очень страшно», - говорит мать малыша.

В Литве подобного рода исследования делаются крайне редко. Данное исследование у нас называется «Horizont nešiotojų tyrimas». В вильнюсских клиниках, к слову, его ещё не приходилось делать. Возможно, потому, что услуга эта не из дешёвых - 650-950 евро.

Американский конгресс акушеров и гинекологов совместно с Американским колледжем медицинской генетики и геномики (ACMG) рекомендует проводить тестирование при определённых условиях. Обследование можно сделать до или во время беременности. Некоторые люди хотят получить больше информации о вероятности рождения ребёнка с определёнными генетическими нарушениями до беременности.

Йоана САЙКОВСКА
Категории:
здоровье
Ключевые слова:
Юлия Началова
0
18 апреля 2020 г. в 12:20
Прочитано 945 раз